目的 研究2个亨廷顿病家系亨廷顿病患者的颅脑常规CT、MRI及磁共振波谱成像（~1H-MR spectroscopy,MRS）表现。方法 对2个亨廷顿病家系的6例亨廷顿病患者行头颅常规CT、MRI及MRS检查,并与20例正常志愿者进行比较,检查序列包括:CT平扫、MRI T1WI、T2WI、FLAIR及MRS。结果 颅脑CT、MRI显示亨廷顿患者的两侧尾状核、壳核萎缩,两侧侧脑室前角扩大;两侧尾状核头及壳核的NAA/Cr比值降低,Ch/Cr比值升高（P＜0.05）。结论 亨廷顿病的CT、MRI主要表现为两侧尾状核、壳核萎缩;尾状核、壳核的~1H-MRS代谢异常有助于亨廷顿病的诊断。